Spectrum of Cytogenomic Abnormalities Revealed by Array Comparative Genomic Hybridization on Product

来源 :第十四次全国医学遗传学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xin22431
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  Approximately 30% of pregnancies after implantation end up in spontaneous abortions, and 50% of them are caused by chromosomal abnormalities.ondly aCGH for other cytogenomic abnormalities is recommended for POC-CF samples.
其他文献
  背景:肌张力障碍(Dystonia,DYT)是一组以运动障碍为主要特点,特征包括持续性肌肉收缩、重复性扭转运动和异常姿势的综合征。目前DYT已知分型已超过20种以上;且由于不同类型
会议
  目的:了解肝豆状核变性先证者ATP7B基因突变的特点,并探讨肝豆状核变性家系产前诊断及症状前诊断的可行性.方法:对肝豆状核变性家系先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B
会议
  目的:生长发育迟缓是一类表型异质性高的疾病,大量病例难以通过表型进行明确诊断.基于高通量测序的分子诊断方法对发育迟缓相关基因进行测序,可以发现患者所携带的突变,确
会议
  目的:探讨多重连接依赖性探针(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在检测流产、死胎、死产及因结构异常而引产胎儿的染色体数目异常中的作用.方法:20
会议
  目的:对1例疑似Leigh综合征(LS)患者行相关基因微小突变分析.方法:采用外显子组测序分析(exome sequencing analysis)对患者行线粒体及线粒体相关核基因筛查,再Sanger测序进
会议
  目的:了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征,为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据.方法:分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经
会议
  Aims: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder characterized by symmetrical and selective atrophy of the proximal
会议
  Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by hamartomas in multiple organ systems.It is caused by inactivatin
会议
  目的:对一个视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa)的家系进行相关基因突变检测,以明确该家系病因及家系成员基因型.方法:采集先证者外周血,通过目标序列芯片捕获高通量测
会议
目的:对一个先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系的先证者及所怀胎儿进行成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast growthfactorreceptor 3,FGFR3)基因突变分析。方法:抽