【摘 要】
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目的：评估干血片法及无刨产前检测技术进行唐氏综合征产前筛查及诊断的效率,以尝试建立适于国情,针对经济落后、交通欠发达地区的产前筛查及产前诊断模式。方法：研究地区为北京市平谷区,研究对象为平谷区人民医院产检行中孕期产前唐氏综合征筛查的孕产妇。纳入满足以下条件：单胎孕妇；中国人群或外籍华裔人群；筛查孕周在15周至20+6周；可接受妊娠结局的随访；身体健康,孕前无合并各种重大内外科慢性疾病。自愿原则,签
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院妇产科 北京市平谷区人民医院妇产科
【出 处】
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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
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目的：评估干血片法及无刨产前检测技术进行唐氏综合征产前筛查及诊断的效率,以尝试建立适于国情,针对经济落后、交通欠发达地区的产前筛查及产前诊断模式。方法：研究地区为北京市平谷区,研究对象为平谷区人民医院产检行中孕期产前唐氏综合征筛查的孕产妇。纳入满足以下条件：单胎孕妇；中国人群或外籍华裔人群；筛查孕周在15周至20+6周；可接受妊娠结局的随访；身体健康,孕前无合并各种重大内外科慢性疾病。自愿原则,签署知情同意书。平谷区人民医院采集血清及血片样本及筛查信息,北京协和医院产前筛查实验室进行血清、血片样本的检测,指标为AFP、free βHCG,计算21三体风险值。对所有血清高风险的孕妇建议进行羊膜腔穿刺,同时留取母血清标本行无创产前检测,对无创产前检测高风险孕妇建议行有创产前诊断。随访妊娠结局,未明确原因流产的送检SNP array,进行统计学分析,比较血清法和血片法的假阳性率和检出率,无创产前检测的效率。
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前言·常见胎儿异常超声咨询是一个很大的题目,·除了面对病人,可能更多的需要和临床医生交流,为临床医师提供超声的影像学特点配合临床完成咨询工作·把我们多年工作中在超声诊断中常常出现问题或漏诊误诊情况怎样去认识和解决,因时间有限,每个系统选择1-2个疾病简明扼要的向大家汇报一下胎儿各系统异常的超声咨询·胎儿神经系统·胎儿胸腔疾病·胎儿腹腔疾病·胎儿泌尿生殖系统疾病·胎儿肿瘤·胎儿骨骼·多胎妊娠·附属物
汇报提纲背景高通量基因测序的临床应用高通量基因芯片的临床应用临床应用中遇到的问题背景人类基因组计划,30亿个碱基的测定(6国科学家,15年,30亿美元).高通量基因检测技术的产生,高通量基因芯片技术、高通量基因测序技术.高通量基因检测临床应用试点单位
目的：探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者及高危人群检测的临床意义.方法：采用遗传性耳聋基因芯片对34例非综合征型耳聋患者及47例高危人群基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测.结果：在81例样本中,携带有耳聋基因突变者共28例,检出率为34.6％；其中在34例耳聋患者中共检出基因突变者17例,检出率为50％.GJB
目的：对一例不明原因的智力低下,语言发育迟缓患儿进行遗传学病因分析.采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过微阵列比较基因组杂交芯片技术检测染色体微小改变,并采用荧光原位杂交技术对发现的缺失片段进行验证.结果：患儿常规G显带染色体核型为46,XX,微阵列比较基因组杂交芯片分析显示患儿染色体22q13.33区域杂合性缺失2.1Mb,荧光原位杂交检测进一步证实了上述结果.结论根据临床表现,结合各项实验
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听力残疾居我国残疾之首我国残疾人群:8296万 听力残疾人群:2780万数据来自:《中国听力残疾人群现状及致残原因分析》中华流行病学杂志,29(7),2008先天性耳聋概况先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一,已成为全球关注的重大公共卫生问题.新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1‰～3‰,在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高,以我国每年出生2000万人口计算,平均每年大约要新增2～6万先天
目的：探讨男性不育患者精子异常情况与染色体核型及Y染色体微缺失的关系.方法：对2013年1月-2014年12月来我院生殖中心要求助孕的90例无精子症、62例严重少精子症患者,采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析,并采用多重聚合酶链反应对30例Y染色体进行AZF微缺失检测,82例无精症患者进行睾丸/附睾穿刺取精检查.结果：90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为