【摘 要】
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目的:报道3例Rett综合征(RTT)MeCP2的基因型突变.方法:2012年9-12月间复旦大学儿科医院诊断的RTT,通过留取EDTA抗凝外周血5ml,通过DNA提取,PCR及测序,检测MECP2基因外显子,应用NM_004992.3作为比对系列,进行突变基因分析.结果:3例MeCP2基因突变,包括2例杂合突变和1例无义突变.同时患儿父母进行了MeCP2基因分析,在该位点都正常,表明患儿的无义突
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院神经科,上海闵行区万源路399号 201102
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目的:报道3例Rett综合征(RTT)MeCP2的基因型突变.方法:2012年9-12月间复旦大学儿科医院诊断的RTT,通过留取EDTA抗凝外周血5ml,通过DNA提取,PCR及测序,检测MECP2基因外显子,应用NM_004992.3作为比对系列,进行突变基因分析.结果:3例MeCP2基因突变,包括2例杂合突变和1例无义突变.同时患儿父母进行了MeCP2基因分析,在该位点都正常,表明患儿的无义突变是先发的种系突变.此患儿进一步进行检测CDKL5,发现CDKL5基因存在c.1072G>A,p.E358K(杂合突变),该突变也未见报道与Rett相关.结论:RTT中MeCP2基因具有多种突变.
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