【摘 要】
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目的：对2004年6月30日前已公开发表的有关XRCC1基因194/3994位点多态性与乳腺癌危险性关系的文献进行Meta分析．方法：根据各研究间异质性情况，采用固定或随机效应模型进行Meta分析，并探讨人种差异和出版偏倚对研究结果的影响．结果：XRCC1 Arg194 Trp变异等位基因频率在4.8％-34.1％，亚洲人群中的频率显著高于其他种族人群；XRCC1 Arg399Glu变异等住基因频
【机 构】
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南京医科大学公共卫生学院，江苏 南京 210029
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目的：对2004年6月30日前已公开发表的有关XRCC1基因194/3994位点多态性与乳腺癌危险性关系的文献进行Meta分析．
方法：根据各研究间异质性情况，采用固定或随机效应模型进行Meta分析，并探讨人种差异和出版偏倚对研究结果的影响．
结果：XRCC1 Arg194 Trp变异等位基因频率在4.8％-34.1％，亚洲人群中的频率显著高于其他种族人群；XRCC1 Arg399Glu变异等住基因频率在非洲种族人群中显著低于其他人群。
未发XRCC1 Arg194 Trp基因型与乳腺癌的发生存在关联．XRCC1Arg399Glu变异型纯合子较野生型纯合子引起乳腺癌合并OR值为1.11(95％CI0.96-1.23)，亚洲人群合并OR直为1.42(95％CI 1.06-1.91)，其他种族人群合并OR值未达统计学显著水平．2个位点的研究均存在发表偏倚．
结论：194密码子的遗传变异可能与乳腺癌的遗传易感性无关；399密码子变异可能会增加亚洲人群患乳腺癌的危险性。在本Meta分析中，由于存在发表偏倚，不能进行基因-环境交互作用分析，尚不能确定XRCC1 194或399位点多态性与乳腺癌的关系，需进一步进行严格设计的大样本研究以获取更为明确的结果．
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