【摘 要】
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目的：探讨腭心面综合征中缺失的膜转运蛋白基因(claudin 5transmembrane protein deleted invelocardiofacial syndrome，CLDN5)和组织细胞周期调节缺陷基因(HIR histone cell cycle regulation defectivehomolog A (S．cerevisiae)，HIRA)基因多态性与精神分裂症的关系．方法
【机 构】
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吉林大学基因组医学研究中心,卫生部放射生物学重点实验室吉林 长春 130021
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目的：探讨腭心面综合征中缺失的膜转运蛋白基因(claudin 5transmembrane protein deleted invelocardiofacial syndrome，CLDN5)和组织细胞周期调节缺陷基因(HIR histone cell cycle regulation defectivehomolog A (S．cerevisiae)，HIRA)基因多态性与精神分裂症的关系．
方法：在173个汉族精神分裂症核心家系中，以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对CLDN5基因rs739371(G/C碱基改变)和HIRA基因rs1473109(G/A 碱基改变)单核苷酸多态性(SNPs)进行检测．应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据，具体方法包括连锁不平衡程度(LD)检验、传递不平衡检验(TDT)及TRANSMIT双位点单体型分析.
结果：(1)CLDN5基因的rs739371 及 HIRA 基因的rs1473109位于同一个连锁不平衡区域内.(2)TDT结果提示CLDN5基因rS739371及HIRA基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联。(3)TRANSMIT双位点单体型分析结果显示rs1473109-rs739371单体型系统与精神分裂症无关联(X2=3.2442，v=3，P=0.355).(4)CLDN5基因的rS739371位点基因型与精分症的阳性症状影响妄想相关联(X2=8.639，ν=2，P=0.013).HIRA基因的rSl473109基因型分布与精分症的阳性症状思维连贯性障碍相关联(X2=5.979，df=2，P=0.050).HIRA基因的rs1473109基因型分布与精分症的阳性症状关系妄想相关联(X2=15.427，ν=2，P=0.000).
结论：对于本研究的中国汉族精神分裂症患者来说，CLDN5及HIRA基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关．
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