【摘 要】
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In southern China, approximately 80％ of the α-thalassemiais caused by deletions in the α-globin gene cluster on chromosome 16 and about 90％ of β-thalassemia is point mutations in the β-globin gene clu
【机 构】
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Department of Medical Genetics,School of Basic Medical Sciences,Southern Medical University,Guangzho
【出 处】
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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
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In southern China, approximately 80％ of the α-thalassemiais caused by deletions in the α-globin gene cluster on chromosome 16 and about 90％ of β-thalassemia is point mutations in the β-globin gene cluster on chromosome 11.Loss of three α-genes expression causes HbH disease with intermediate to severe anemia.Excessive α-globin gene expression might aggravate the phenotype of one β-globin gene defect carrier to intermediate β-thalassemia.Here, we characterized a novel 282kb duplication in family A and a rare 235kb deletion in family B involving the whole α-globin gene cluster from the telomere on the short arm of chromosome 16 by CGH array.
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