【摘 要】
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目的 佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种遗传性脑白质营养不良病,又名皮层外型中轴发育不良或先天性皮质外轴索再生障碍症,是X连锁隐性遗传病,发病率为1/
【机 构】
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110001 沈阳,中国医科大学医学基因组学教研室
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一种遗传性脑白质营养不良病,又名皮层外型中轴发育不良或先天性皮质外轴索再生障碍症,是X连锁隐性遗传病,发病率为1/500,000-1/300,000.致病基因为PLP1,定位于染色体Xql3-q22.本研究旨在鉴定一中国佩-梅病家系致病基因改变,并对该家系高危胎儿进行产前诊断.方法 佩-梅病家系来自辽宁,3代共19人,受累者5人,经家系成员知情同意后采集5名家系成员外周血(男性受累者2名,女性疑似携带者2名,男性正常人1名)和1例高危胎儿脐带血,提取基因组DNA.
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