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背景：α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病.现有关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道.而KLF1基因突变能导致非地贫个体血红蛋白A2和胎儿血红蛋白水平增高.本次研究拟评估KLF1突变对α-地贫的遗传修饰作用.材料与方法：运用高分辨率熔解分析方法检测来自中国南方1468例α-地贫个体(742例α-地贫携带者和726例随机HbH病患者)KLF1基因型.使用SPSS13.0统计软件对相关数据统计分析.结果：本研究共发现72例个体携带杂合KLF1突变.KLF1突变阳性的α-地贫携带者具有显著降低的平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)和增高的HbA2的水平.另外，结果显示KLF1基因对HbH病严重程度无显著关联，而HBA基因型对HbH病严重程度作用最强，其次是HBB基因型，第三是性别.讨论：大部分共遗传KLF1突变的缺失型α+-地贫(-α3.7/αα和-α4.2/αα)携带者的红细胞出现小细胞低色素现象并伴随HbA2临界和HbF含量中度增加.这一现象与β+-或δ合并β-地中海贫血的血液学特征出现重叠，增加了因误诊而漏筛α+-地贫突变的风险.此外，依据与HbH病严重程度相关的三个阳性因素(HBA基因型、HBB基因型和性别)可解释大约73.6％的HbH病患者临床表型轻重.结论：筛查KLF1突变能辅助准确筛查、诊断α-地贫.