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目的：在既往PKU群体和家系基因诊断的基础上，对部分家系的再怀孕胎儿进行了苯丙氨酸羟化酶基因分析。方法：用单链DNA构象多态性、扩增产物直接测序及短串联重复序列片段长度连锁分析等方法，分析来自22个曾生育过PKU患儿的家系共35例孕8-10周胎儿绒毛DNA。结果：22个家系中确定父母双方2个突变等位基因的20个，占分析的90.9%父母双方仅确定一个突变等位基因的家系2个(X9.1%)； 35例胎儿绒毛DNA分析结果判断未携带父/母突变等位基因的正常胎儿7例(20%)，携带父或母一方突变等位基因的杂合子胎儿(携带者)19例(54.3%)，携带父母双方2个突变等位基因的异常胎儿9例(25.7%)。结论：后代中正常、杂合子和病人的比例基本符合常染色体隐性遗传的自然遗传规律。综合多种方法快速基因诊断分析能为PKU家庭提供遗传线索，以助PKU家庭及时做出抉择，做好产前预防。