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新生儿枫糖尿病临床、生化及基因分析
新生儿枫糖尿病临床、生化及基因分析
来源 :2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:donnybaby
【摘 要】
:
文章介绍了新生儿起病的枫糖尿病(MSUD)患者临床特征,初步建立该病的实验室生化及分子诊断方法,探讨了本病进行早期预防和诊治的重要性,为产前分析诊断研究等提供依据。
【作 者】
:
孙卫华
杨毅
罗飞宏
陆炜
吴弘疆
朱珍
陈超
【机 构】
:
复旦大学附属儿科医院 上海,201102 儿科研究所
【出 处】
:
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
【发表日期】
:
2011年期
【关键词】
:
新生儿
糖尿病
临床特征
生化
分子诊断方法
诊断研究
早期预防
实验室
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文章介绍了新生儿起病的枫糖尿病(MSUD)患者临床特征,初步建立该病的实验室生化及分子诊断方法,探讨了本病进行早期预防和诊治的重要性,为产前分析诊断研究等提供依据。
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