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急性髓系白血病是成人最常见的急性白血病,大多数病人死于疾病复发。尽管过去的40年来已经找到多个与AML相关的发病基因,但是近来在基因组范围及候补基因领域的研究已经证明在AML患者的生物学特性、临床以及治疗重要性方面有重复出现的体细胞突变存在。鉴于此,我们回顾了当前对于AML的分子机制的研究进展,讨论了突变分析如何对AML预后产生影响并提示治疗方式的选择。我们也回顾了当前临床模式下转基因研究面临的巨大挑战和紧迫任务。