【摘 要】
:
背景:吡哆醇依赖性癫痫是一种少见的婴幼儿期起病的难治性癫痫脑病,为常染色体隐性遗传,目前认为ALDH1A1基因为本病的致病基因。我科通过基因检测确诊吡哆醇依赖性癫痫一例,其突变位点国内外尚无报道。
【机 构】
:
山东大学齐鲁医院儿科 250012
论文部分内容阅读
背景:吡哆醇依赖性癫痫是一种少见的婴幼儿期起病的难治性癫痫脑病,为常染色体隐性遗传,目前认为ALDH1A1基因为本病的致病基因。我科通过基因检测确诊吡哆醇依赖性癫痫一例,其突变位点国内外尚无报道。
其他文献
目的:探讨先天性糖基化异常的诊断及治疗;方法:报告了1例这种罕见病历,并进行了文献复习;结果:结合患儿临床表现及基因检测结果确诊为先天性糖基化异常1A型;结论:先天性糖蛋白糖基化缺陷(congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组由常染色体隐性遗传引起的糖蛋白合成缺陷而导致的疾病,缺少特殊治疗方法。
目的:观察氨基酸配方奶粉在治疗婴幼儿腹泻中的临床效果。方法:将2015年1~7月于我院住院的腹泻婴幼儿94例随机分为对照组和实验组。对照组给予补液、抗感染、抗病毒、蒙脱石散口服及保留灌肠等常规治疗,实验组在常规治疗的基础上使用氨基酸配方奶粉。
总结了一例新生儿麻疹合并重症肺炎患儿的护理。由于麻疹患者为新生儿,合并重症肺炎,为抢救患儿生命做好新生儿气道管理,严密监测患儿的病情变化,置胃管口饲奶改善患儿喂养困难,严格执行消毒隔离,陪人管理等,为患儿实施了深入的个体化整体护理。
目的:探讨肠道病毒EV71感染神经细胞后对细胞增殖或凋亡的影响,确定肠道病毒EV71对中枢神经系统的损伤作用.方法:咽拭子中分离EV71病毒并对EV71病毒进行qRT-PCR和基因测序以及基因分型鉴定.提取孕13-14天胎鼠海马组织原代神经元,体外培养5天,免疫荧光双染进行神经元鉴定.TCID50法测定EV71病毒滴度并选取MOI为1时感染人神经母细胞瘤细胞(SH-SY5Y)及小鼠神经元细胞.形态
目的:统计分析母体血清抗-HBs水平是否对婴儿乙肝疫苗0-1-6个月接种方案免疫效果产生影响。方法:选择2014年1月至2015年12月来我院儿科住院治疗且在我院足月出生,全程按时完成乙肝疫苗0-1-6个月三针免疫接种程序的8-24月的婴幼儿109名,对婴幼儿血清抗-HBs的定量检测结果与其母住院分娩时血清抗-HBs的定量检测结果进行统计分析。
目的:探讨无反应型川崎病合并支原体感染的治疗方案。方法:回顾性分析1例儿童反应型川崎病合并支原体感染的临床表现、实验室检查、心脏彩超结果、治疗经过及预后,并结合文献复习进行分析。
总结35例小儿重症手足口病患儿的临床护理体会。认为严密观察病情包括意识、精神、生命体征、皮肤、血糖等是尽早发现重症患儿并进行及时有效处理的关键,做好消毒隔离、皮肤粘膜护理、用药护理、高热护理和心理护理是防控院感、预防并发症、促进医护患配合等的基础,必须实施综合有序的护理才是患儿早日康复的根本。本组35例患儿均顺利度过疾病危险期痊愈出院。
目的:探讨血清C反应蛋白联合降钙素原鉴别小儿感染性发热的作用。方法:收集74例细菌感染性发热患儿和58例病毒感染性发热患儿血清,测定其C反应蛋白、降钙素原。
原发性辅酶Q10缺陷症是由于辅酶Q10的合成缺陷所导致的一种疾病。其存在5种主要的临床表型:(1)脑肌病,(2)严重的婴儿多系统损伤,(3)小脑共济失调,(4)单纯的肌病,(5)肾病综合征,其中神经和肌肉病变常见,肾脏损伤较为罕见。
目的:探讨肾病综合征患儿晨尿蛋白肌酐比值与24小时尿蛋白定量的相关性,对晨尿蛋白肌酐比值在肾病综合征中的价值再评价。方法:运用回顾性分析研究方法对肾病综合征患儿24h尿蛋白与晨尿蛋白肌酐比值进行相关分析并评价诊断标准。