吡哆醇依赖性癫痫相关论文
背景：吡哆醇依赖性癫痫是一种少见的婴幼儿期起病的难治性癫痫脑病，为常染色体隐性遗传，目前认为ALDH1A1基因为本病的致病基因。我科......
目的总结1例PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。方法对2017年12月就诊于北京......
维生素B6相关性癫痫是指癫痫发作不能被抗癫痫药物控制，但可被维生素B6控制或明显改善的一组癫痫相关性疾病，主要包括吡哆醇依赖性癫......
目的探讨先天性吡哆醇依赖症临床特点,以期提高对此罕见病的认识。方法根据先天性吡哆醇依赖症临床诊断标准进行诊断,对不典型病例......
Angelman综合征(AS)是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病。吡哆......
