共济失调(病历摘要)

来源 :第十四届全国小儿神经学术会议暨北大国际小儿神经论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liubo200987
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
发热诱导的学龄期儿童的难治性癫痫性脑病(Fever-induced refractory epileptic encephalopathy in school-aged children,FIRES)往往出现在学龄期儿童,伴随有持续数周的癫痫持续状态,涉及外侧裂周区包括近中颗叶结构,之后出现伴有认知退化的药物抵抗性癫痫FIRES的临床特征和实验模型提示了一种依赖大脑成熟状态的炎征和癫痫发作的恶性循
目前已经在良性家族性新生儿婴儿惊厥患者中发现了编码神经钠通道α2亚单位(SCN2A)的基因突变。在Dravet综合征患者中仅发现了一个无意突变,而发现了数以百计的编码α1亚单位的基因(SCN1A)突变。本研究观察了SCN2A突变是否与Dravet综合征有关。笔者在59名Dravet综合征患者中检测了SCN1A,SCN2A和GABRG2基因,发现了29个SCN1A突变和3个SCN2A错义突变。在这3
随着中国儿童预防保健工作的日益完善和医疗知识的逐步普及,在儿科就诊的遗传性疾病所占比例正在逐年增多,染色体病是其中很重要的一大类疾病,识别染色体病对疾病的病因诊断有重要的意义。现将从2008年1月—2011年6月在中科就诊的疑似或需排除染色体疾病以及需要依据染色体核型对患儿疾病进行综合分析和处理的送检做细胞遗传学检测的结果进行分析和总结。
癫痫是一种常见的神经系统疾病,在儿童期发病比成人期更频繁。无论是孕妇,婴幼儿还是儿童使用抗癫药都可能造成认知损害或者不确定的损伤。然而抗癫药物对发育期大脑副作用的机制尚不明了。在本研究中,笔者观察了抗癫药对发育期大鼠大脑脑源性神经生长因子(BDNF)和神经营养因子-3 (NT-3) mRNA水平,细胞增殖和苔藓纤维发芽的影响。长期使用苯巴比妥(40mg/kg),丙戊酸钠(100mg/kg)和托吡酯
越来越多的证据显示癫痫病人及癫痫动物模型会发生一系列的形态学的改变。然而既往的动物模型的研究主要集中在成年阶段,新生期的反复性发作对未成熟脑的影响尚不确切。本研究旨在观察反复新生期大鼠性发作引起的形态学改变。为了诱发发作,新生鼠在生后1d (P1)、生后4d (P4)、生后7d(P7)给予腹腔注射匹罗卡品。惊厥组大鼠分别在第3次致后1d、第7d、第14d、第42d四个时间点处死,处死前36h给予大
会议
会议
会议
会议
会议