【摘 要】
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目的 探讨多重连接依赖探针扩增(Muhiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophy,SMA)患者及携带者基因检测的临床
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 探讨多重连接依赖探针扩增(Muhiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对脊髓性肌萎缩(Spinal muscular atrophy,SMA)患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的产前诊断技术平台奠定基础.方法 运用MLPA技术对6例SMA患者及双亲进行基因检测,用PCR-RFLP和DNA测序技术对MLPA检测结果 进行验证.结果 MLPA试剂盒P021-A1检测结果 显示6个患者中4个患者纯合缺失SMN1基因的Exon7+Exon8,2个患者纯合缺失SMN1 Exon7；12名双亲SMN信号值均明显比正常对照组低.同时还检测出部分患者及携带者GTF2H2(BTnp44)和BIRC1(NAIP)基因存在病变.P060-A2检测出携带者SMN1和(或)SMN2拷贝数信号明显降低.PCB ～ RFLP和DNA测序技术支持MLPA检测结果 .结论 MLPA技术可检测SMN所有外显子及相关基因缺失情况,对SMA患者及携带者的基因检测简便、可行.
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