【摘 要】
：
目的：9号染色体异态性是人群中常见的染色体多态现象.分析其多态性是否有遗传效应,探讨9号染色体多态性与自然流产、不孕不育、智力低下、不良孕史、先天畸形、矮小等关系
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院(厢竹院区) 南宁530003
论文部分内容阅读
目的：9号染色体异态性是人群中常见的染色体多态现象.分析其多态性是否有遗传效应,探讨9号染色体多态性与自然流产、不孕不育、智力低下、不良孕史、先天畸形、矮小等关系.方法：收集2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的108例9号染色体多态性病例.采用常规方法细胞培养,G显带及C显带.结果：inv(9)88例,检出率为1.11％；9qh+ 20例,检出率为0.25％.临床症状组发生概率与人群发生概率基本一致.同时检出9qh+合并t(1；3)(q21；p21)平衡易位1例.结论：9号染色体多态性可导致一定的临床效应,但应持谨慎分析的态度.
其他文献
The various effects of the intestinal microbiota on the biotransformation of drugs and other chemicals will be reviewed.It will be noted that the intestinal
目的 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",是由于Ⅰ型胶原蛋白(collagen type Ⅰ,COL1)结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组
目的：回顾性分析不明原因抽搐患儿临床特点，并进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测，寻找致病性微缺失/重复，为明确诊断、遗传咨询提供理论依据。方法：收集2013年8月至2015年6月
目的：探讨特纳综合征的遗传效应.方法：收集2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例.采用常规染色体制片及G显带方法.结果：在受检者中
[目的]探讨西玛津染毒雄性非洲爪蟾生殖系统改变的毒理学终点与基因表达变化的相关性.[方法]实验设0.01％ DMSO对照组和4个西玛津染毒组(0.1、1、10和100 μg/L).每个剂量
基因、蛋白质等生物大分子、天然小分子物质通过相互作用维持实现细胞正常功能的相关分子路径，环境污染物则可经由干扰这些路径引起级联反应而最终导致不同生物学水平有害
目的：探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生.方法：采用2012-2014年由我院门诊送检的13465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G
Objectives: So far, QF-PCR or MLPA can't detect all common type of chromosomal abnormalities, to overcome their limitations, it is necessary to establish a
[目的]研究职业性三氯乙烯药疹样皮炎(Occupational Medicamentosa-Like Dermatitis induced by Trichloroethylene,OMDT)整个病程中不同时期血清蛋白/多肽的动态变化规
Objective: Thalassemia is one of the most common hereditary blood disorders.Epidemiological data regarding the occurrence and distribution of thalassemia is