【摘 要】
：
目的 探讨传统细胞遗传学技术联合SNP-array(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP-array)在识别胎儿标记染色体(supernumerary marker chromosome,sSMC)来源中的临床应用价值.方法 通过常规G显带技术分析胎儿染色体核型,针对发现的sSMC,应用N带和C带技术分析sSMC的结构,如果sSMC非随体或异染色质,进
【机 构】
：
湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心 410008 中南大学医学遗传学国家重点实验室 410078
【出 处】
：
中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的 探讨传统细胞遗传学技术联合SNP-array(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP-array)在识别胎儿标记染色体(supernumerary marker chromosome,sSMC)来源中的临床应用价值.方法 通过常规G显带技术分析胎儿染色体核型,针对发现的sSMC,应用N带和C带技术分析sSMC的结构,如果sSMC非随体或异染色质,进一步通过SNP-array辨别其来源并分析相应的表型.结果 通过对8575例产前诊断标本G显带核型分析发现5例标记染色体,其中4例为嵌合型.C显带示3例为异染色质结构,2例为非异染色质结构.这2例非异染色质结构病例进一步行SNP-array检测,结果示一例未见致病性CNV,另一例来源于4号染色体.结论 SNP-array能够在DNA水平上识别胎儿sSMC的结构,结合传统的细胞遗传学技术应用于产前诊断中,为确定sSMC的来源提供了可靠的产前诊断技术平台.
其他文献
弓形虫感染与出生缺陷关系密切。除直接影响儿童智力外，弓形虫脑病是导致免疫功能缺陷患者重要死亡原因之一。在弓形虫入侵宿主细胞过程以及致病过程中，众多棒状体蛋白发挥了重要作用，其中特异性弓形虫棒状体蛋白16(ROP16)可快速侵入宿主(人)细胞核内，但是入核后如何影响宿主细胞的功能却未明了。本研究应用串联亲和纯化结合蛋白质谱技术鉴定了与ROP16相互作用的人体核蛋白，结果发现：(1)ROP16可与核纤
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接测序方法明确基因突变.结果 三个家系先症者均以癫痫发作为首发症状就诊,同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失.头颅影像学检查可见颅内结节性钙化点,脑电图检查可见棘慢综合波,尖波.家系1三代患者均有面部皮脂腺瘤,癫痫发作,TSC2基因分析示c.1444-2A＞C突变.
目的 明确1例先天性心脏病患儿染色体8p23.1异常结构的位置和成因,分析该区域拷贝数变化与临床表型特征的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,SNP芯片对患儿进行全基因组拷贝数检测.荧光定量PCR及测序验证芯片结果并检测周边热点基因,明确相关片段拷贝数变化区域的位置,对父母相关区域进行验证以明确异常片段来源.根据检测结果在类似病例中进行筛查,在正常人群中进行比对.结果 患
目的 比较早、晚期流产组织染色体异常率吗,评估荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测流产组织染色体非整倍体畸变中的价值.方法 采集138例稽留流产的绒毛样本,应用13、16、18、21、22、X、Y染色体区域特异性探针,对其流产组织进行原位杂交,每组探针至少计数100个细胞；同时以G显带核型分析作为金标准,对流产绒毛组织细胞培养后,
目的 建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法.方法 采用细胞原位培养载玻片法,对50例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描.结果 结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法.50例羊水标本中,成功50例,其中异常3例,核型分别为47,XX,+21,46,XX,inv(9),45,X；30例绒毛标本
目的 统计分析Y染色体微缺失基因位座与男性无精少精的相关关系,为临床诊疗提供参考依据.方法 统计分析我公司广州临检中心2010年1月年至2012年9月广东地区客户医院送检2749例Y染色体微缺失(AZF)基因检测结果情况.结果 Y染色体微缺失(AZF)基因检测结果缺失总共有105例,其中AZF C座完全缺失联合AZF D座部分缺失65例,占总缺失的61.90％；AZF B座、AZF C座、AZF
目的 确定4例额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome sSMC)、染色体的来源及重组形式.方法 采用外周血培养染色体核型G显带、N带、多重连接依接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat
目的 对3例畸变的Y染色体进行定位分析,并确定其重组形式.方法 采用染色体核型G显带,多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent prohe amplification MLPA),荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization FISH),Y染色体多个序列标签位点(sequence tagged site STS),Illu
目的 了解福建省籍户籍人群β地中海贫血的血液学特征.方法 采用分层整群抽样抽取福建省9地市户籍体检人群的外周血随机抽样,测定血常规,异常样本(MCV＜79f1和/或MCH＜27pg)；进一步采用HPLC分析血红蛋白,异常样本进一步采用HPLC分析血红蛋白,采用PCR-反向点杂交(RDB)进行β-地中海贫血基因诊断.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.统计分析正常人和β地贫患者血液学指标特征.结果
目的 报道基因确诊的1例脂质沉积性肌病(LSM),探讨其临床、生化、骨骼肌病理、神经影像学、突变蛋白表达特点,进行治疗随访.方法 收集1例LSM的临床资料,骨骼肌病理分析,头颅MRI/MRS影像学评估,外周血DNA采集及ETFDH基因测序,ETFDH蛋白免疫印迹,核黄素治疗及随访观察.结果 (1)临床特点 患者,男性,21岁,渐进性四肢无力3个月.运动性疲劳明显,伴抬颈困难,咀嚼费力,时有晨起恶心