目的：研究穿孔素(perforin)基因单核苷酸多态性(SNP)，以及与幼年特发性关节炎(JIA)的相关性。 方法：采用病例对照研究，随机选取重庆儿童医院住院和门诊随访确诊的的幼年特发性关节炎病人51例作为病人组，健康体检儿童74例作为对照组。应用直接测序法对perforin的外显子2、外显子3进行测序，检测多态性位点，分析基因多态性特征。 结果：(1)在Perfodn基因外显子3中，发现了两个多态性位点，分别是C3877T和C3955T。外显子2中未发现多态性位点。(2)C387T基因型(CC、TT、CT)频率在JIA组与对照组无显著性差异。等位基因C在幼年特发性关节炎组明显低于对照组，P<0.05。C3955T基因型(CC、TT、CT)频率和等位基因频率比较均无显著性差异。 结论：在Pefforin基因外显子3中，发现了两个多态性位点，分别是C3877T和C3955T。可能是中国人群特别是重庆地区人群特有的多态性位点。其中多态性位点C3877T的等位基因T可能与幼年特发性关节炎的易感性有关，而等位基因C可能降低该病的易感性。多态性位点C3955T和幼年特发性关节炎无明显相关性。外显子2中未发现多态性位点。