“望诊”在超声心动图诊断中的应用--从表型到基因型谈开

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目的探讨望诊在超声心动图诊断中的作用。方法笔者收集2006.7-2013.7我院收治先天性心脏病患儿病史,总结部分典型病例患儿外貌照片、影像学资料,部分行基因检测证实为基因病变,其中包括1例超声心动图医生首诊发现,后经基因检测证实为KABUKI综合征;及各类典型综合征患儿等。结果超声心动图诊断中结合望诊,有助于早期识别合并的基因病变。结论望诊和听诊在超声心动图诊断中同样有用。
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