【摘 要】
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目的探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系。方法对2008年~2011年来我生殖中心就诊的男性患者进行染色体核型分析,Y染色体微缺失检测,两性畸形患者进行SRY基因检测。
【机 构】
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Center for Reproductive Medicine,Center for Prenatal Diagnosis,First Hospital,Jilin University;
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目的探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系。方法对2008年~2011年来我生殖中心就诊的男性患者进行染色体核型分析,Y染色体微缺失检测,两性畸形患者进行SRY基因检测。结果在3109例生殖、发育异常的男性患者中,筛出207例性染色体异常的病例。性染色体数目异常153例(73.91.%),其中Klinefelter综合征(KS)143例,非嵌合型47,XXY 138例,占大多数;性染色体结构异常6例(2.90%);Y染色体多态性43例(20.77%);性反转及两性畸形5例(2.42%),主要表现为无精子症、少、弱、畸形精子症、配偶流产及生殖器及第二性征发育异常等。在筛出的207例性染色体异常中,检测出Y染色体微缺失15例,包括4例AZFa+b+c区缺失及11例AZFb区或AZFc区缺失。SRY检测5名男性性反转及两性畸形患者,4例阳性,1例阴性。结论性染色体异常是导致男性生殖、发育异常的主要因素之一。对于生殖、发育异常的男性患者进行染色体检查及分子遗传学检查是必要的。
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