【摘 要】
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目的：本研究对13名Becker型肌营养不良(BMD)患者的临床表现、基因型以及dystrophin蛋白表达情况进行了分析,以此来了解患者的病情进展及预后.方法：采用回顾性研究方法,共收集13
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院神经科 201102
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：本研究对13名Becker型肌营养不良(BMD)患者的临床表现、基因型以及dystrophin蛋白表达情况进行了分析,以此来了解患者的病情进展及预后.方法：采用回顾性研究方法,共收集13例BMD患者的资料,包括性别、年龄、病史、病程、症状、体征、血清酶学检查、基因检测和肌肉dystrophin蛋白检测结果,并对结果进行比较分析.结果：1)临床表现方面:本组病例均为男性,年龄2.5～14岁.首发症状以双下肢无力多见,占61.5％,4例以发现心肌酶谱增高,而不伴明显的临床症状首发;特殊体征主要为腓肠肌肥大及Gower征阳性,各占92.3％和80％.13例患者血清肌酸激酶水平波动范围为3000～16046U/L,肌酶水平与病程变化无相关性.2)基因检测方面:9例患者为DMD基因外显子的缺失,占总病例数的69.2％,其中45-47号外显子的缺失最为常见,占缺失患者总数的44.4％.另外4例患者分别为外显子的重复、点突变、微小缺失和剪切位点的突变.3)Dystrophin-N、-C、-R三端结构域蛋白表达:13例BMD患者dystrophin蛋白均表达减弱、呈现不均匀,镶嵌、斑片状或点线状等多种形式,其中7例外显子缺失和1例外显子重复患者为整码突变,三端结构域蛋白均有表达但减弱;2例外显子缺失患者为移码突变,Dystrophin-N和-R端结构域蛋白未见表达,而Dystrophin-C结构域蛋白表达不均匀,结合该患者临床表现,为重型BMD;另外3例点突变、微小缺失和剪切位点突变的患者dystrophin三端结构域蛋白均有表达.结论：检测骨骼肌dystrophin蛋白水平为患者最终确诊、制定干预方案、了解病情进展及预后提供了重要信息.
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