【摘 要】
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CYP21基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因,90％～95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21基因上存在有害突变.了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,同时分析基因型与表现型的关系,有着重要的意义.来自美国在内的13个国家的650万新生儿数据显示,其发病率为1/15000,经典型人群携带率为1/60,失盐型人群携带率为67％,非失盐型人群携带率为33.2％,这些数据在某些人种中可能
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院 生殖与遗传中心,苏州 215002
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CYP21基因是先天性肾上腺皮质增生症的致病基因,90％～95％的21-羟化酶缺乏症患者在CYP21基因上存在有害突变.了解CYP21基因编码区的常见突变谱和突变热点,同时分析基因型与表现型的关系,有着重要的意义.来自美国在内的13个国家的650万新生儿数据显示,其发病率为1/15000,经典型人群携带率为1/60,失盐型人群携带率为67％,非失盐型人群携带率为33.2％,这些数据在某些人种中可能更高.
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