炎症性肠病(IBD)包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD)，是一组反复发作的非特异性的慢性肠道炎症性疾病，其病因尚未完全阐明。近年来，随着基因组学、免疫遗传学及分子生物学等发展以及DNA重组动物模型技术的日趋成熟，IBD的病因学和发病机制的研究进展迅猛，取得了极大的突破。其中IBD易感基因的发现，驱动肠粘膜免疫失衡的共生菌与肠上皮屏障之间的关系以及天然免疫与适应性免疫的作用多方面的成果，对IBD发病机制和疾病本质的揭示起到重要作用。 本文介绍了IBD易感基因，对环境因素与宿主粘膜免疫防御功能的平衡、天然免疫与适应性免疫进行了研究，讨论了IBD基础研究的趋势，总之，通过感染因素、遗传学特点和异常免疫反应的研究，对IBD的发病机制从多个环节进行更加深入的了解，可以在IBD的亚临床，甚至是亚病理阶段进行早期干预，在发病机制的不同环节及多个靶点阻断疾病的发展，更好地指导IBD的临床治疗。