【摘 要】
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目的：了解儿童噬血细胞综合征(HLH)的UNC13D和STX11基因变异型,及初步探讨基因变异型与临床表现的关系.方法：(1)收集来自广西、武汉和苏州的诊断为噬血细胞综合征患儿病例61例,
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院儿科 530021
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的：了解儿童噬血细胞综合征(HLH)的UNC13D和STX11基因变异型,及初步探讨基因变异型与临床表现的关系.方法：(1)收集来自广西、武汉和苏州的诊断为噬血细胞综合征患儿病例61例,排除有穿孔素基因变异的病例10例,共纳入51例病例.(2) PCR分段扩增全部病例UNC13D基因的32个外显子和STX11基因第2外显子后进行突变筛查.(3)将基因变异型与临床资料相联系,初步探讨基因变异型与临床表现的关系.结果：(1)在3例HLH患儿的UNC13D基因外显子编码区发现5种错义突变点,这5种突变均导致氨基酸改变(I410L、R414L、R682G、K867E、R921H),其中R414L、R682G、R921H在对照组中未发现.经查阅HapMap和NCBI基因SNP数据库后确认5种错义突变点中I410L、K867E为己知多态性位点.(2)发现UNC13D基因的6种同义突变点,P93P、P296P、T659T、E981E、E1066E,及第1内含子中(c.117+59 C＞T).经查阅HapMap和NCBI基因SNP数据库后确认6种均为己知多态性位点.(3)在STX11第2外显子中发现已知多态性位点R49Q.结论：(1)在51例HLH患儿中发现了3例UNC13D基因错义突变,分别为R414L、R682G、R921H,其中后两例为新发现的变异型.各变异型与临床表现的关系有待进一步确定.(2)UNC13D基因的多态性位点K867E可能是儿童HLH的危险因素,A/G型对HLH更具易感性.(3)STX11基因突变少见,本研究仅检出一个既往报道过的多态性位点R49Q,未发现它与HLH发病的相关性.
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