【摘 要】
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<正>目的对大片段缺失突变导致的血友病A家系进行分子发病机制的研究并对相关女性成员进行携带者及产前基因诊断,进一步完善血友病的基因诊断体系。方法 APTT、PT、TT、Fg、F
【机 构】
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上海交通大学附属瑞金医院检验科; 上海血液学研究所;
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<正>目的对大片段缺失突变导致的血友病A家系进行分子发病机制的研究并对相关女性成员进行携带者及产前基因诊断,进一步完善血友病的基因诊断体系。方法 APTT、PT、TT、Fg、FⅧ活性(FⅧ:C)及血管性血友病因子(VWF)等测定进行血友病A表型诊断;用长链PCR(LD-PCR)进行F8基因内含子22倒位检测,两组序列特异的PCR对F8基因内含子1倒位进行检测;采用核酸直接测序法对F8基因各外显子及其侧翼序列进行检测;联合F8基因相关的7个微卫星位点及1个性别鉴定
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