【摘 要】
：
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病。目前每500个新生儿中就有一个是先天性感音神经性耳聋,其中约50％-70％是由遗传因素引起。针对中国人群的研究表明,GJB2、SLC26A4、线
【机 构】
：
石家庄市妇产医院产前诊断中心,石家庄,050011
论文部分内容阅读
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病。目前每500个新生儿中就有一个是先天性感音神经性耳聋,其中约50％-70％是由遗传因素引起。针对中国人群的研究表明,GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA和GJB3这4个基因常见突变位点的基因筛查能够覆盖1/2的中国耳聋人群。值得注意的是,在我国听力正常人群中,耳聋易感基因突变的携带率约为6％。因此,对聋人群体进行筛查和干预尚不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病,若耳聋基因检测成为生育前常规筛查项目,可将遗传性耳聋预防提前至生育前,从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病,实现耳聋的一级预防。
其他文献
全基因组关联研究已成功地发现了十几个位点与唇腭裂的发生相关.然而,这些信号可能只与特定人群相关联,需要在其他人群进行反复验证以发现真正致病SNP位点.我们在来自欧
摘要：本文从高中词汇教学现状出发，依托《普通高中英语课程标准（实验）》，阐述如何改变传统词汇教学中学生苦学却记不住单词的状况，使学生乐于记单词，从而提高高中英语词汇教学的有效性。 关键词：新课程标准；高中英语词汇教学；有效教学策略 引言：词汇和语音、语法一起构成了语言的三要素，语言学家威尔金斯曾经说：“Without grammar very little can be conveyed；wi
强直性脊柱炎(AS)作为一种自身免疫疾病，遗传因素对其易感性具有重要的影响.AS的单核苷酸多态性(SNP)研究已经取得一定的成果，近期有研究发现拷贝数变异(CNV)是一种独立于S
MCM-41介孔分子筛具有六方对称的一维孔道，极高的比表面积等特点，可广泛用于催化、吸脱附、分离等领域。本文采用阳离子表面活性剂十六烷基三甲基溴化铵为模板剂，正硅酸乙酯为硅
Intracellular membrane trafficking is essential for eukaryotic cell existence.Here, we show that RAB37, a small GTPase involved in vesicle transport, is a t
Abnormally hyperphosphorylated microtubule-associated protein tau, the major protein of the intracellular neurofibrillary tangles in Alzheimers disease (AD)
近年来由于Holter的临床应用和动态监测,对蛛网膜下腔出血(SAH)合并心电图异常两者之间的研究逐渐深入,尤其是病理学研究为SAH合并心电图异常提供了有说服力的组织学证据。
通常认为染色体平衡易位没有遗传物质的丢失,但是人们发现一部分染色体平衡易位携带者也会出现异常的表型,这很可能是因为在断裂点处存在亚显微遗传物质的改变,而并非真
孕中期羊水穿刺染色体核型分析是目前常用的产前诊断胎儿染色体疾病的方法,也是检测胎儿染色体数目异常的金标准,诊断准确性高,但需细胞培养,程序复杂,报告周期长,技术要
有序微纳结构新材料是指结构单元尺度在纳米到微米量级的一类结构有序的先进材料，它以其独特性质成为当今材料科学领域的一个研究热点。利用胶粒的有序自组装是制备这类有序微