【摘 要】
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Backgroud Fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) is the disease gene of fragile X syndrome (FXS), which has been proved to have several splicing patterns.Methods T cloning-sequencing was used to a
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科,福州,350025
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Backgroud Fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) is the disease gene of fragile X syndrome (FXS), which has been proved to have several splicing patterns.Methods T cloning-sequencing was used to analyze RT-PCR products from the FMR1 gene in human peripheral blood and brain tissue.Results Three novel alternative splicing products were found in these samples, employing four novel splicing pattems which including an alternative 5splice site, two alternative 3splice sites and an exon skipping.Conclusions Our research suggested that the alternative splicing of the FMR1 gene is far more complex than those have been understood, but the splicing mechanism and function of the three novel altemative splicing products remain unknown.
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