【摘 要】
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目的:探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAX-1基因突变.方法:对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料,并取得所有患者及其家系成员的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DAX-1基因的2个外显子,包括外显子和内含子边界,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测.测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析.
【机 构】
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郑州大学第一附属医院内分泌科 450000
【出 处】
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中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议
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目的:探讨2个X-连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床特征,检测患者及其家属中是否存在相关DAX-1基因突变.方法:对2个家系中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料,并取得所有患者及其家系成员的外周血标本;提取全血基因组DNA,PCR扩增DAX-1基因的2个外显子,包括外显子和内含子边界,扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测.测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析.
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