【摘 要】
：
目的 家族性淀粉样多发神经病(FAP)是常染色体显性遗传的进行性致死性周围神经病,多由变异型转甲状腺素(TTR)聚集所致.二氟尼柳是一种非甾体类抗炎药,可稳定TTR四聚体,活体外试验表明二氟尼柳可防止淀粉样纤维形成.近年国际上有RCT研究表明二氟尼柳能延缓FAP进展.本文报道二氟尼柳试验性治疗FAP1例,评估其安全性及有效性.
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医院神经科 100730
【出 处】
：
中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
论文部分内容阅读
目的 家族性淀粉样多发神经病(FAP)是常染色体显性遗传的进行性致死性周围神经病,多由变异型转甲状腺素(TTR)聚集所致.二氟尼柳是一种非甾体类抗炎药,可稳定TTR四聚体,活体外试验表明二氟尼柳可防止淀粉样纤维形成.近年国际上有RCT研究表明二氟尼柳能延缓FAP进展.本文报道二氟尼柳试验性治疗FAP1例,评估其安全性及有效性.
其他文献
目的:探讨CD200-CD200受体(CD200R)介导的静止的小胶质细胞(MG)受损对中脑多巴胺能神经元退行性变的影响以及相关的损害因素.方法:用CD200R的抑制性抗体(ACDR)处理添加了铁(Fe)的中脑神经元培养物,并同时设立磷酸盐生理盐水缓冲液对照组,检测培养物中多巴胺(DA)的摄取含量,过氧化物的生成.用SAS 6.12软件进行统计分采,以P值小于0.05为差异有统计意义.
Parkinson s disease is a neurodegenerative disease characterized by loss of dopaminerigc neurons in the substantia nigra.Neurotrophic factor such as glial cell derived neurotrophic factor (GDNF) has b
传统观点认为,目前治疗手段无法逆转疾病进程,为避免药物耐受和减少药物副作用,应该在帕金森病症状明显影响到患者的日常工作和生活时再开始症状性药物治疗.但近年来亦有新的观点认为,黑质多巴胺能神经元损伤的病理生理改变在PD症状出现之前已经发生,大量的神经病理学、神经影像学以及临床研究证据表明,PD早期的疾病进展速度快于疾病晚期,随着时间延长,疾病进展速度逐渐减缓,尽早开始药物治疗有可能修饰疾病进程,因此
目的:研究帕金森病(Parkinsons disease,PD)患者经颅超声(TCS)检查的表现,探讨该技术对PD的诊断价值.方法:招募符合入选标准的PD患者220名和年龄、性别匹配的正常对照者114名,分别进行TCS检查,同时对PD患者进行临床评估.
目的 对手术器械规范处理，保证器械的消毒灭菌质量。方法 根据新的管理模式制定相关措施及工作流程，完成手术器械集中在中心供应室规范处理。结果 保证手术器械情况的质量和有效的灭菌，有效防止医院感染。结论 对手术器械实行手术室供应室一体化管理模式有利利于加强手术器械的管理和保养。提高了手术室的工作效率。
病理标本检查结果是医生诊断和治疗疾病的重要依据，针对工作中存在的问题，制定了相应的管理制度，加强病理标本的环节管理，正确处理和保管标本，保证将病理标本安全送达病理科。因此手术室医务人员在工作中必须提高对标本管理的认识，防止由此发生的差错事故及医疗纠纷。
目的 为进一步贯彻实施"以病人为中心"的优质护理理念，在手术室对人工关节置换术病入实施术前优质护理，以创造良好的手术条件，获得积极的手术效果。方法 回顾性分析578例人工关节置换术后患者的临床资料，评估其术前、术后护理效果，总结术前优质护理的有效措施及经验体会。结果 巡回护士采用优质的术前护理后，围手术期护理整体质量有显著提高，病人及其家属满意度也得以提高。结论 对人工关机置换术患者实施术前优质护
目的 探讨不同腹腔镜手术方式和体位对老年患者呼吸循环影响的护理配合,方法 选择60岁以上,ASA Ⅰ-Ⅱ老年患者腹腔镜手术90例.分三组每组各30例,仰卧头高足低位(A组)、仰卧头低足高位(B组)、侧卧位(C组).监测气腹前后不同时间点：安置体位后气腹前5min(T0)、气腹后10min(T1)、30min(T2)、60min(T3),心率(HR)、平均动脉压(MAP)、脉搏血氧饱和度(SpO2)
目的 总结痰真菌阳性支气管哮喘患者的临床特点,探讨抗真菌药物干预在这部分哮喘患者中的临床应用价值.方法 收集2013年3月-2014年3月收治的92例痰真菌阳性的支气管哮喘患者的临床资料,设为观察组,随机选取同期92例痰真菌培养阴性的支气管哮喘患者作为对照组.对照分析2组患者的临床特点;并对观察组患者实施抗真菌药物干预.
目的 对13例Menkes病患者的临床资料、ATP7A基因的突变和拷贝数变异进行分析,明确基因诊断,探讨基因型和表型之间的相关性及遗传特征,了解我国Menkes病患者基因突变的常见形式及突变热点.