目的 总结对Prader-Willi综合征合并肥胖低通气综合征的诊治体会,加强临床认识,为临床早期诊断、治疗及预后评估提供参考依据.方法 回顾性分析2011年11月至2015年2月吉林大学第一医院小儿ICU科收治的6例Prader-Willi综合征合并肥胖低通气综合征患儿的临床资料.结果 6例患儿中,男女各3例.年龄5岁～9岁.其中4例为既往经基因诊断证实为Prader-Willi综合征,2例为入院后行基因检测明确Prader-Willi综合征诊断.6例患儿BMI平均值：35.2±3.8kg/m2.6例患儿均符合肥胖低通气综合征诊断.患儿入院时主要症状为不同程度呼吸急促、呼吸困难.其中1例患儿因反复呼吸困难入住ICU病房3次.所有患儿入院时均符合高碳酸血症,PaCO2：69.7±13.3mmHg,4例伴有低氧血症,PaO2：45.3±7.8mmHg,3例合并有肺部感染.患儿入院后均首选无创正压通气治疗,其中4例患儿病情迅速缓解,无创正压通气时间5～8.5天.2例患儿经无创正压通气治疗6小时病情无缓解改为气管插管机械通气治疗,机械通气时间分别为3.5天和6天.对于合并肺部感染患儿联合抗感染治疗,同时注意加强气道管理,联合应用俯卧位改善氧合.6例患儿最终均好转出院,平均住院时间10.2±3.7天.结论 肥胖低通气综合征是Prader-Willi综合征的常见合并症,监测血PaCO2动态变化有助于疾病的早期诊断.及时正确的无创正压通气治疗有助于改善病情.对合并肺部感染患者或无创正压通气治疗效果不佳患者及早行机械通气有助于控制病情.