【摘 要】
:
目的:通过对3002例有不良生育史;原发继发不孕症经妇科、生殖中心、遗传咨询门诊女性患者进行染色体核型分析,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法:取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术,结合自动扫描平台,设定扫描2张片80个中期分裂相,分析计数20~30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型.结果:3002例患者通过扫描系统分析检出T
【机 构】
:
广东省妇幼保健院 产前诊断与遗传病诊疗中心 511400
论文部分内容阅读
目的:通过对3002例有不良生育史;原发继发不孕症经妇科、生殖中心、遗传咨询门诊女性患者进行染色体核型分析,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率.方法:取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术,结合自动扫描平台,设定扫描2张片80个中期分裂相,分析计数20~30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型.结果:3002例患者通过扫描系统分析检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7%,100个核型中45,X的核型有3~8个.在镜下确认分裂相周围没有其他染色体,常规显微镜核型分析对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0.59%,同比检出率明显增加.结论:常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现.自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高工作量和工作效率相应提高了低比例的低比例嵌合体核型.Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致.对低比例嵌合体患者在妊娠时应及时做产前诊断以及加强后期随访,避免出生缺陷和将遗传缺陷传递给子代具有重要意义.
其他文献
目的 对一例先天性唇腭裂及心脏发育异常(法洛氏四联症)、临床诊断为腭心面综合征的患儿进行遗传学分析,并为该家庭提供遗传咨询及产前诊断.方法 采集患儿及父母外周静脉血,淋巴细胞培养的同时提取基因组DNA.淋巴细胞培养收获后进行核型分析,并选择GLP TUPLE1L(红/22q11)/GLP ARSA(绿/22q13)荧光探针,为患儿进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybr
目的 线粒体基因A3243G突变在人群中具有很高的发病率,且所致疾病的临床表型复杂.然而该类疾病的临床表型与基因突变异质性水平的相关性,目前尚不明确.诸多研究认为野生型线粒体拷贝数对维持线粒体氧化磷酸化正常功能发挥重要作用.通过定量检测线粒体基因A3243G突变病人血及尿中野生型线粒体DNA拷贝数,探讨野生型线粒体DNA拷贝数变化与临床表型之间的关系.方法 入选1 15例线粒体A3243G突变的病
背景 微阵列比较基因组杂交(Array CGH)技术具有较传统细胞学技术更高的敏感性和分辨率,为基因组范围内亚微观的染色体非平衡提供良好的检测平台.目的 本研究通过对2012年在广东省妇幼保健院进行胎儿Array CGH检测的196例临床病例进行回顾性分析,以评估Array CGH技术在胎儿染色体失衡检测中的实用性与必要性.方法 通过Array CGH技术对196例产前标本进行全染色体基因组分析,
目的 研究侵袭性牙周炎是否和特定的线粒体基因单倍体类群相关.方法 根据牙周疾病和状况的国际新分类(1999)纳入了55例侵袭性牙周炎者和50例健康对照者.提取血细胞基因组DNA,采用3对引物扩增血细胞线粒体基因组非编码区,测序并将测序结果和修订后的剑桥参考序列进行比对,分析线粒体基因的单倍体类群.用卡方检验比较各单倍体类群在两组间的分布频率,进而用logistic回归的方法分析单倍体类群和侵袭性牙
患者社会性别男性,22岁,因生殖器异常就诊.核型为46,XX,男性体型,阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,尿道口移位到正常男性部位.性激素:T 5.09ng/ml,E2< 10pg/ml,LH 2.09mIU/ml,FSH 4.24mIU/ml.B超:盆腔内疑为发育不良的子宫与卵巢声像,未见睾丸样组织回声;两侧阴囊内睾丸缺如,双侧腹股沟内未见明显实质性团块;右侧肾上腺占位性病变,考虑肾上腺肿瘤.ECT检查:
目的 验证侵袭性牙周炎是否和特定的线粒体基因多态性或点突变相关.方法 本研究根据牙周疾病和状况的国际新分类(1999)纳入了30例侵袭性牙周炎者和30例健康对照者.提取血细胞基因组DNA,采用22对引物对血细胞的线粒体基因编码区进行扩增、测序,将测序结果和修订后的剑桥参考序列进行比对.比对后有6个多态性位点被纳入统计学分析,用卡方检验比较侵袭组和对照组间多态性位点的分布频率,进而用logistic
目的及背景 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)的发病率高且病情呈残酷的致死性进展,通过产前诊断杜绝患儿出生,是目前减少出生缺陷有效的方法.由于DMD致病基因庞大且临床背景复杂,采用单一的实验方法,进行检测,容易漏检,无法满足产前诊断的要求.本文针对不同临床背景的孕妇,尝试多种检测手段不同方案的组合,建立DMD的个体化产前诊断方案,降低人群的发病率.材
目的 通过对实施妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果的分析,探讨本地区羊水细胞检测的临床应用价值.方法 回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料,分析检测的指征及结果.所有病例均进行了羊水细胞核型分析;16例需进行地中海贫血产前诊断的进行了地中海贫血基因产前诊断.结果 412例孕妇中,检测指征按由高到低顺序依次为高龄孕妇;血清学筛查高危;地中海贫血基因携带者;非
目的 探讨传统细胞遗传学技术联合SNP-array(Single Nucleotide Polymorphisms array,SNP-array)在识别胎儿微小额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,sSMC)致病性中的临床应用价值。方法 通过常规G显带技术分析胎儿染色体核型,针对发现的sSMC,应用C显带技术分析sSMC,如果sSMC非异染色质,进一步进
Objective: To determine the diagnostic accuracy, the validity, the current limitations and possible solutions of fetal RhD genotyping from maternal blood based on the existing English-written studies.