Evaluation of LHON patients prior to a gene therapy clinical trial:Preparation for Leber hereditary

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fsswyjz
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  BACKGROUND Gene therapy may be a promising approach for the treatment of Leber hereditary optic neuropathy.The aim of this study was to evaluate patients with this condition who were recruited into an upcoming gene therapy clinical trial and to assess any changes in the detection parameters to provide support for the clinical trial.
其他文献
目的 分析一个视锥杆细胞营养不良(cone rod dystrophy,CORD)患者临床表现及其候选基因变异情况。方法 对1 名视锥杆细胞营养不良患者进行ERG、VEP、眼底照相等详细的眼科临床检查。采集患者及其直系亲属外周静脉血3 毫升,提取基因组DNA,通过外显子测序方法对致病候选基因进行分析。
目的 建立光学离焦诱导的豚鼠近视动物模型;探讨豚鼠离焦性近视(Defocus-induced myopia,DIM)眼后极部巩膜层粘连蛋白α2(Laminin alpha 2)的表达.方法 第一部分:将20 只4 周龄三色豚鼠随机分为离焦组(n=10)和对照组(n=10),离焦组右眼戴-10.00D 凹透镜,左眼作为自身对照;对照组双眼不给予任何处理.
目的 Stargardt病多为常染色体隐性遗传,在中晚期,以光感受器细胞和RPE 细胞损害为主要特征。本文旨在采用非侵入性接近组织学水平的en-face SD-OCT 方法,观察视锥细胞层和RPE 细胞层及相邻组织层次的影像改变特征。
Aim To report a rare case of bilateral congenital cataract in colobomatous macrophthalmos with microcornea syndrome.Methods A 16-year-old female with bilateral congenital cataract was referred to our
随着准分子激光技术的飞速发展及激光设备的不断改进,角膜屈光手术的手术方式也在不断地更新,拓宽了手术的适应证,为更多的患者带来了福音。对于一些伴有屈光不正的角膜浅层病变,临床上多采用屈光性角膜切削术(photorefractive keratectomy,PRK)或采用乙醇法准分子激光上皮瓣下角膜磨镶术(laser-assisted sub-epithelial keratectomy,LASEK)
目的 确定一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系致病基因。方法 三代家系患病和非患病成员进行了详细的眼科检查和全身检查。采集血样,运用PCR+PCR 产物直接测序进行先天性白内障致病相关基因CRYAA 和GJA8 的突变筛选。
Purpose This study aimed to identify genetic defects associated with autosomal dominant ARS in a Chinese family and to characterize the pathogenesis of the disease.Methods Routine clinical examination
目的 对早产儿视网膜病变(ROP)患儿进行候选致病基因FZD4,LRP5,TSPAN12 和NDP 突变筛查,分析遗传因素对ROP 的影响.方法 在征得患儿家长知情同意后,采集29 例ROP 患儿血液样本,提取基因组DNA.应用直接测序法对FZD4,LRP5,TSPAN12 和NDP 四个候选基因进行序列分析,筛查基因突变.
目的 对一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的临床资料,采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA 测序未发现PITX2 基因和FOXC1 基因的基因突变.
目的 检测一颗粒状角膜营养不良家系基因突变形式,从基因基础分析该病发病的分子基础。方法 采集家系成员外周血,提取DNA,设计引物,PCR 扩增TGFBI 基因,PCR 产物进行DNA 测序。结果 该家系患者成员TGFBI 基因12 外显子存在CGG>TGG(Arg555Trp)突变杂合子,家系表型正常成员及正常对照均无上述突变。