【摘 要】
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目的 对一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的临床资料，采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA 测序未发现PITX2 基因和FOXC1 基因的基因突变.
【机 构】
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天津医科大学眼科医院 300384
【出 处】
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第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
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目的 对一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的致病基因进行初步检测分析.方法 收集一个Axenfeld-Rieger 综合征家系的临床资料，采用聚合酶链反应和直接测序法对家系成员进行突变位点检测.结果 该家系为常染色体显性遗传.DNA 测序未发现PITX2 基因和FOXC1 基因的基因突变.
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