【摘 要】
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婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD)是一种累及中枢及外周神经系统的进展性神经系统变性病,为一种罕见的常染色体隐性遗传病,其典型的临床表现
【机 构】
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北京大学第一医院100034首都儿科研究所儿科
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婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy,INAD)是一种累及中枢及外周神经系统的进展性神经系统变性病,为一种罕见的常染色体隐性遗传病,其典型的临床表现为智力运动发育落后,锥体束征阳性；头颅MRI特征性改变为小脑萎缩,其致病基因为PLA2G6,该基因位于22q13.1区域,包含17个外显子, 编码蛋白iPLA2-ⅥA,人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database)中报道的与PLA2G6基因相关的突变有50余种.目的：本研究的目的是对中国婴儿神经轴索营养不良患儿的PLA2G6基因进行研究,为遗传咨询及产前检查打下基础.
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