神经母细胞瘤ALK基因突变分析及其与N-myc基因扩增和AKT/mTOR通路活化的关系

来源 :2013年全国小儿血液与肿瘤学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:tank12134
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目的 神经母细胞瘤(NB)是儿童最为常见的颅外实体肿瘤之一,通常在婴儿期发病.诊断时多数属高危患者患者,对化疗耐受,死亡率高.ALK基因是近几年发现与NB发病相关的基因.本研究对84例NB患者ALK基因异常的分子机制的进行了探讨,同时对ALK基因活化与N-myc基因扩增和Akt/mTOR通路活化的关系进行了分析.
其他文献
目的 噬血细胞综合症(HLH)是一组起病急、病情进展迅速、病死率高的临床综合症,明确HLH相关基因是确诊原发性HLH诊断的重要依据.目前,国内关于HLH相关基因测序分析的报道较少.本研究对入住我院的HLH患儿外周血标本中HLH相关基因进行测序分析,观察HLH患儿相关基因的突变情况,提高原发性HLH诊断的准确性以便指导临床治疗方案的选择.
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目的 分析亲缘单倍体造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的长期疗效.方法 回顾分析我院2010年10月-2013年3月收治的2例重型/极重型再生障碍性贫血患儿进行非体外去T淋巴细胞亲缘单倍体造血干细胞移植的治疗随访经过.结果 2例患儿均确诊SAA或VSAA,以反复或重症感染起病,抗生素治疗不敏感,输血依赖,环孢素A(CSA)+重组人粒细胞集落刺激因子(rHuG-CSF)治疗无效,均无
会议
目的 尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,目前尚无根治的有效治疗方法.我中心对收治的1例儿童尼曼匹克病进行了异基因造血干细胞移植治疗的初步尝试,探讨异基因干细胞移植治疗尼曼匹克病的疗效.
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目的 横纹肌肉瘤(Rhabdomysarcoma,RMS)是儿童最常见的软组织肉瘤,常见于头颈部,恶性程度较高.本研究通过对儿童头颈部横纹肌肉瘤患儿临床治疗结果的回顾总结,探讨其诊疗的新思路.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院儿科病房2005年11月至2011年5月收治的41例(男24例,女17例,中位年龄6.0岁)原发于头颈部的RMS患儿临床资料及诊疗疗效.
会议
目的 探讨骨髓造血祖细胞培养技术在儿童再生障碍性贫血(AA)早期诊治中的意义.方法 应用骨髓造血祖细胞培养技术检测51例AA患儿初诊时的粒-巨噬细胞系集落形成单位(CFU-GM)、粒-巨噬细胞丛形成单位(cFU-GM)、红系爆式集落形成单位(BFU-E)和巨核系集落形成单位(CFU-Meg),与同期同部位取材所进行的常规骨髓涂片结果进行比较,并对其中经单独环孢素A或其联合抗人胸腺球蛋白治疗后的22
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目的 探讨儿童获得性再生障碍性贫血(AAA)异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后淋巴组织增生性疾病(PTLD)的流行病学、临床特点、诊治及预后.方法 选择2002年7月至2012年5月于本中心完成allo-HSCT的71例AAA患儿作为研究对象.患儿常规行氟达拉滨+环磷酰胺+兔-抗人T淋巴细胞球蛋白±全身放疗为基础的预处理,移植后主要采用环孢霉素和甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病.
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目的 研究不同胎龄早产儿血红蛋白的1年动态变化,为早产儿贫血的综合防治提供依据.方法 2005年1月-2012年12月本院新生儿科收治的门诊随访1年的早产儿,以34周胎龄为界分为早期早产儿组和晚期早产儿组,采用f检验和X2检验对不同胎龄早产儿血红蛋白值和贫血发生率进行比较.结果 早产儿贫血发生率随着月龄的增长不断发生变化.
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目的 总结儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)的临床病理特点,治疗反应及转归,以期更好地规范治疗,进一步改善预后.方法 回顾性分析我院2004年7月至2010年12月收治的77例NHL患儿的临床表现和实验室检查特点,采用Kaplan-Meier方法比较不同类型NHL患儿的预期3年累积生存率,Logistic回归分析影响NHL预后的因素.
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背景 童非霍奇金淋巴瘤(NHL)是高侵袭性、高度恶性的肿瘤,占儿童时期恶性肿瘤的第3位.随着对淋巴瘤细胞生物学特性的认识和方案的改进,疗效明显提高,使之成为可治愈性的恶性肿瘤.2003年始,北京儿童医院采用最新理念的分层治疗方案(BCH-2003),取得了良好的疗效.方法 BCH-2003分层方案包括按照不同病理类型制定的三组不同的治疗方案:包括成熟B细胞淋巴瘤方案(BCH-B-NHL),其改良于
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目的 调查重庆市儿童小细胞低色素贫血的病因及其构成比.方法 对来本院血液科门诊就诊的236例小细胞低色素性贫血儿童检测血红蛋白组分、铁代谢状态及珠蛋白基因型,同时问诊调查年龄、民族、籍贯、生产史及喂养史等.采用醋酸纤维薄膜电泳检测成人血红蛋白A2 (HbA2),碱变性法测定胎儿血红蛋白(HbF);比色法测定血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC),并计算转铁蛋白饱和度(TS).
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