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佩梅病是一种罕见的X连锁隐性遗传的脑白质弥漫性损害性疾病，临床表现以眼球振颤、进行性痉挛性截瘫、共济失调及精神运动发育迟缓为特征，头颅MRI具有脑白质髓鞘形成落后的异常信号改变。PMD的致病基因位于Xq22的蛋白脂蛋白，PLP1是髓鞘蛋白的主要成分，约占整个神经系统的50-70％，PLP1基因的缺陷可使合成神经髓鞘的物质缺乏，导致正常的髓鞘合成障碍。迄今国外已发现与PMD相关的PLP1基因突变大约128种，主要有三种突变类型：重复突变、点突变与缺失突变，其中重复突变占PMD病人总数的50％～75％，是PMD最常见的突变类型。本文对44例佩梅病人进行PLP1的基因突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础：并对三例PMD先证者家系中的5例胎儿进行产前诊断。