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Gilbert综合征(GS)为遗传性高间接胆红素血症的最常见类型,在人群中的发病率高达3-11％.本文指出Gilbert综合征为隐性遗传性疾病,但其携带者可使地中海贫血患者更容易出现黄疸或与溶血程度不相一致的高黄疸.文章根据实际病例介绍先症者患者7的父亲356、女儿355均缺失1个。地贫基因，均为α+地贫，其父亲356网织红细胞略高，女儿358为UGT1A1*28的携带者，但二者胆红素均正常;其母亲357缺失了2个α基因，为轻型地贫，网织红细胞计数正常，无代偿性无效造血，为UGT1A1*28纯合子，其胆红素轻度升高，考虑与其UGT1A1基因上变异导致肝脏UGP葡糖醛酸基酶活性下降，对间接胆红素转化能力下降相关;而先症者病例7同时存在3个α基因的缺失，为α地贫的中间型，网织红细胞计数超过5％，存在代偿性无效造血，并携带了UGT1A1*28，出现了中度以上的高胆红素血症，考虑与地贫本身导致血红蛋自破坏使间接胆红素生成增加及肝脏对间接胆红素转化成直接胆红素的能力相对下降有关。