【摘 要】
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目的 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和皮肤等.DM是基因组中寡核苷酸串联重复序列存在不稳定扩增所致.目前研究认为与DM相关的基因有2个：DM1型致病基因DMPK位于19q13.3,编码强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK),由于该基因3端非翻译区内三核苷酸(CTG)n重复序列拷贝数增加而发病；D
【机 构】
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中国医科大学医学基因组学教研室,沈阳,110001 中国医科大学附属盛京医院发育儿科,沈阳,110
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,主要累及骨骼肌、心肌、晶状体、内分泌系统和皮肤等.DM是基因组中寡核苷酸串联重复序列存在不稳定扩增所致.目前研究认为与DM相关的基因有2个：DM1型致病基因DMPK位于19q13.3,编码强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK),由于该基因3端非翻译区内三核苷酸(CTG)n重复序列拷贝数增加而发病；DM2型致病基因ZNF9位于3q21,编码锌指蛋白9(ZNF9),由其第1内含子中的四核苷酸(C CTG)n重复序列拷贝数增加而发病.本研究通过STR连锁分析和TP PCR(triplet repeat primed PCR)方法 旨在鉴定一DM家系致病基因改变.
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