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目的：探讨IL2RG基因检测用于X-连锁重症联合免疫缺陷症(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)家系的基因突变分析及产前诊断的可行性.
方法：收集X-SCID家系1中患者及其家庭成员的外周血,收集X-SCID家系2患者父母外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直接测序方法对2例X-SCID家系成员进行IL2RG基因测序,分析了IL2RG基因外显子区和剪切区DNA序列改变情况,同时选择100名正常对照个体进行IL2RG基因序列分析.在确定每个家系基因型后,对家系1中的高危胎儿抽取绒毛进行产前诊断.对家系1中可疑女性进行携带者检测.
结果：3个XLA家系共发现3种BTK基因新突变。家系1中，患者及其母亲携带BTK基因c.1117C>ACL373I)错义突变，采用功能预测软件分析为致病突变的可能性大，100名健康个体BTK基因相应区域测序，未发现有上述同样序列改变；家系2中，先证者及其母亲携带BTK基因c.126T>G(Y42X)无义突变；家系3中，患者及其母亲携带c.1679de1C
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