【摘 要】
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目的 非综合征型并指(趾)畸形(Syndactyly,SD)根据受累指、趾的差异被分为SD1-SD5五种类型,定位于不同的染色体区域。该研究对一个典型表现为3-4-5指并指的家系进行基因
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 非综合征型并指(趾)畸形(Syndactyly,SD)根据受累指、趾的差异被分为SD1-SD5五种类型,定位于不同的染色体区域。该研究对一个典型表现为3-4-5指并指的家系进行基因定位研究,以期明确致病基因的定位范围并找到致病基因突变。方法 遵循知情同意原则,采集该家系三代成员共计13份外周血样标本。对患者表型进行分析后,在SD4的定位区域7q36内选取9个微卫星标记,通过两点连锁分析及单体型分析进行致病基因的定位研究。对SD4定位范围内LMBR1基因第五内含子ZRS区域(长约800bp)通过PCR扩增后进行测序检查。
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