从病例入手谈谈如何诊断遗传代谢病

来源 :第四届华夏医学妇产科论坛、多学科协作妇产国际论坛、第三届华夏医学妇产科青年医师论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:panok123
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遗传代谢病种类萦多,临床表现不特异。早期诊断决定预后,检测方法众多。遗传代谢病血尿筛查,基因检测走出悲观,“不治之症”有曙光。
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文中介绍了遗传病发病机制、遗传病检测技术。新生儿是常见遗传病的发病时期,需要引起重视。血氨、乳酸、肌酸激酶可作为新生儿期的常规检测。血串联质谱、尿气相质谱需要作为新生儿科的常规实验室检测。多发畸形以染色体芯片检测为首选。无明显畸形。疑似遗传病者以新一代基因测序为首选。
感染仍然威胁早产儿健康。文中针对早产儿免疫特点及接种现状,对早产儿常见疫苗的接种效果、早产儿预防接种的安全性进行探讨。
NRDS:是由于肺泡表面活性物质缺乏(多见于早产儿)所致以肺泡壁上附有嗜伊红透明膜和肺不张为特征.临床特点为生后不久即出现进行性呼吸困难、发绀和呼吸衰竭.LARDS是一种危重疾病,应放入NICU中抢救,若渡过72小时,因自身产生PS增多,症状可逐渐趋于缓解。治疗重点:纠正缺氧、酸中毒PS替代疗法支持、对症。
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