病例1:患者男、35岁,左踝关节及左足肿痛不适,活动后加重5年余.查体:左踝及左足背稍肿,触压痛不明显.X线片示:左踝及左足多骨骨密度增高、骨质硬化、骨髓腔消失,左足第二、三跖趾骨硬化致密形似粉笔样表现.X线诊断:左踝及左足多骨石骨症. 病例2:患者女、41岁，右足不适伴有疼痛2年余。查体:右足外观无异常，无触压痛。X线片示:右足多骨边缘硬化，右足第二拓骨骨髓腔消失，骨质硬化致密，呈粉笔样骨表现。X线诊断:右足石骨症。 讨论:石骨症(Osteopetrosis)又名Albers-schonberg病，大理石骨、泛发性脆性骨硬化症、粉笔样骨等，是一种较少见的泛发性骨质硬化骨病变。多由于正常的破骨细胞吸收活动减少，使钙化的软骨和骨样组织不能被正常骨组织所代替而发生蓄积，致骨质明显硬化且变脆。骨髓腔缩小，甚至闭塞，易造成贫血，髓外的造血器官如肝、脾、淋巴结可继发性增大。临床上一般分为两型:(1)轻型，为常染色体显性遗传，症状出现较晚亦较轻，常在轻微外伤下发生骨折。(2)重型，为常染色体隐性遗传，症状出现早且严重口病人多发育迟缓，身才矮小，贫血较重，白细胞和血小板亦减少，肝、脾和淋巴结常肿大。 X线征象:主要表现为骨硬化、成型异常和骨中骨。骨硬化的范围和程度差异性很大，从骨密度增高不明显到显著增高硬化，四肢管状骨呈典型的粉笔样骨表现。石骨症的骨X线表现与发病年龄有关，重型者，全身所有骨骼普遍性硬化，轻微外伤易发生病理性骨折。轻型者，管状骨的硬化以干骺端骨生长旺盛处骨硬化表现明显。石骨症临床上易发生骨折、贫血及肝、脾和淋巴结肿大，在全身所有软骨化骨均可表现骨硬化，“骨中骨”和四肢短管状骨粉笔样骨表现是石骨症具有特征性X线表现之一，同时还应与其他骨病相鉴别。