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目的 了解目前山东省输入性恶性疟原虫耐药性相关pfcrt基因K76T、pfmdr1基因N86Y以及pfdhfr 基因S108N 的突变情况,在基因水平上探讨输入性恶性疟的耐药现状.方法 采集2014年由非洲返乡山东省的输入性恶性疟感染者的血样;提取基因组DNA,分别根据恶性疟原虫pfcrt、pfmdr1 和 pfdhfr 基因序列设计套式引物,进行套式PCR 扩增和测序;测序结果进行序列比对分析和统计学分析.结果 94 例输入性恶性疟样本,除1例pfcrt 基因PCR 扩增失败外,其余全部扩增和测序成功.pfcrt 基因K76T 突变率为36.6%,其中26.5%为混合基因型;pfmdr1 基因N86Y 突变型占21.3%,其中混合基因型占20%.K76T 与N86Y 突变发生率差异具有统计学意义(X2=5.32,P<0.05);6例样本同时携带K76T 和N86Y突变(6.5%).主要来源国安哥拉、赤道几内亚、尼日利亚之间输入性恶性疟K76T 突变率差异(X2=5.7,P>0.05)以及N86Y 突变率差异(X2=0.96,P>0.05)均不具有统计学意义.pfdhfr 基因S108N 突变型占98.9%,其中混合基因型占3.2%.结论 山东省的输入性恶性疟pfcrt 基因和pfmdr1基因突变型比例低于野生型,pfdhfr 基因突变型占据主导地位,为目前该省恶性疟对传统抗疟药氯喹和乙胺嘧啶耐药程度提供了指示作用.