目的21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型,呈常染色体隐性遗传。本研究分析了14个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变情况,并对其中7个家系进行了产前诊断。方法收集临床诊断为21-羟化酶缺乏症的患者14例,其中男11例,女3例;新生儿期起病的失盐型患者11例,仅表现为男性化或性早熟的单纯型3例。收集患者及父母外周血并提取gDNA。产前诊断提取胎儿羊水gDNA。利用限制性酶切分析方法对7种常见突变(P30L、I2g、I172N、E6Cluster、V281L、Q318X和R356W)进行分析,并利用MLPA方法进行CYP21A2基因的缺失和重复检测,对未找到突变的样本设计特异性引物分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列。对在患者中找到的突变进行其父母的亲源性验证,并以此为依据进行胎儿的产前诊断。结果14例患者均找到了致病突变。共发现了9种不同形式的CYP21A2基因突变,其中12g和基因缺失(或转换)分别占42.8%(12/28)和25%(7/28)。另外,本研究发现了1个未报道的新突变c.1207delAT,该突变引起失盐型表现。所有患者的基因均来自父母。7例产前诊断检出高风险患儿1名,携带者3名,基因型正常胎儿3名。结论CYP21A2基因突变是引起21-羟化酶缺乏症的主要原因,对该基因的突变分析可为临床提供可靠的确诊依据,并为产前诊断提供有力依据。