【摘 要】
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原发性高血压是一种复杂性疾病,由遗传和环境因素共同作用导致,但是其致病机制仍不清楚.线粒体DNA(mtDNA)突变引起的线粒体功能障碍是导致高血压的重要原因之一.前期工作中,我们从一个母系遗传的汉族高血压家系中筛查、鉴定得到了一个新的有意义的突变位点tRNA-Ala 5655T＞C,并通过体外实验证明该突变导致了稳态水平的氨酰-tRNA下降并引起线粒体功能障碍.AARS2为丙氨酰tRNA合成酶(a
【机 构】
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浙江大学遗传学研究所,杭州310058
【出 处】
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2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会
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原发性高血压是一种复杂性疾病,由遗传和环境因素共同作用导致,但是其致病机制仍不清楚.线粒体DNA(mtDNA)突变引起的线粒体功能障碍是导致高血压的重要原因之一.前期工作中,我们从一个母系遗传的汉族高血压家系中筛查、鉴定得到了一个新的有意义的突变位点tRNA-Ala 5655T＞C,并通过体外实验证明该突变导致了稳态水平的氨酰-tRNA下降并引起线粒体功能障碍.AARS2为丙氨酰tRNA合成酶(alanyl-tRNAsynthetase),为核基因编码基因,进入线粒体行使功能.我们的工作通过在tRNA-Ala 5655T＞C突变型细胞株中过表达AARS2基因,有效修复了突变型细胞株的线粒体功能缺陷：AARS2过表达细胞株的线粒体蛋白合成水平得到恢复,ROS水平降低,膜电势电位升高,线粒体ATP产量升高,这都表明过表达AARS2基因可以修复tRNA-Ala 5655T＞C突变导致的线粒体功能缺陷,为研究治疗线粒体相关的原发性高血压疾病提供了治疗新思路.
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