患者,男性,54岁,因"活动时胸骨下段绞痛1年,伴胸闷、气急半年,全身浮肿3月"入院.1年前,在潜水时突感胸骨下段绞痛,立即停止潜水并休息数分钟后缓解.半年前开始,每于行走数百米后出现胸骨下段和上腹部绞痛不适,伴有胸闷气急,休息2-3分钟后可缓解,半年来上述逐渐加重.3月前,患者开始出现咳嗽,咳少量白色痰,伴气急,夜间不能平卧,有时端坐过夜.并出现双下肢及颜面部凹陷性浮肿,以晨起较为明显.当地医院2次心脏超声检查示左心室壁肥厚(未得到具体数据),左室射血分数分别为67％和42％.经抗感染、利尿等治疗后症状略有改善,后继续口服卡托普利、曲美他嗪等治疗.近1月来,症状再次加重,平地步行数米或登楼不到1层即可出现胸痛症状.近半月来活动时胸骨后疼痛更为显著,步行数步即出现,不能登楼,昼夜呈端坐呼吸,伴有咳嗽,咳痰,痰白色粘痰,颜面部和双下肢凹陷性浮肿加重.为进一步诊治入院.心脏病理诊断:心脏淀粉样变(重度)。 “系统性淀粉样变”是指不可溶的纤维性淀粉样物质沉积于全身各器官或组织的细胞外区，导致进行性器官功能不全的全身性疾病，与免疫、遗传、炎症等因素有关。根据淀粉样前体蛋白的生化特性，淀粉样物质可沉积在局部，也可累及全身的每一个器官。其临床表现往往不具有特征性，随受累器官不同而有相应的临床表现。诊断系统性淀粉样变性时，需在两个不同的器官或组织中发现有淀粉样变的组织学依据，或者有一处组织学证据(比如骨髓，皮肤，直肠等)和另一器官、组织临床受累的表现(比如心肌病、肾病综合征、肝大或巨舌，等等)。 原发性系统性淀粉样变的预后不良，未经治疗的AL型淀粉样变患者的中位生存期仅1-2年，累及心脏时预后更差，一般仅能生存4-6个月。尚无特异性治疗方法，目前以减少淀粉样物质的产生，抑制其在组织和器官的沉积以及支持治疗为主。MP(马法兰+泼尼松龙)方案是目前最常用的治疗方案。自体造血干细胞移植和免疫抑制剂(马法兰)联合治疗是目前最为有效的AL型淀粉样变性的治疗方法，部分患者可获长期缓解。但治疗中可发生严重并发症，一累及2个以上器官或有严重心脏受累者围移植期死亡率高，此类患者不适宜干细胞移植。原发性系统性淀粉样变性可引起受累器官结构和功能的改变，而改善受累器官功能的支持治疗，可延长患者的生存期。心脏淀粉样变性很难处理，若经积极治疗心功能仍然处于终末期，此时行心脏移植或许是唯一的选择。