【摘 要】
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Objective: To investigate the rate, spectrum, and origin of JAG1 mutations in 91 Chinese children presenting with at least two clinical features of Alagille syn
【机 构】
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CenterforPediatricLiverDiseases,Children'sHospitalofFudanUniversity,Shanghai,ChinaSchoolofPharmacy,
【出 处】
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中华医学会感染病学分会产科、儿科肝脏疾病和感染性疾病联合学术会议暨第十三届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议、全国产科
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Objective: To investigate the rate, spectrum, and origin of JAG1 mutations in 91 Chinese children presenting with at least two clinical features of Alagille syndrome.Methods: Ninety-one patients presenting at least two clinical features of Alagille syndrome (cholestasis, heart murmur, skeletal abnormalities, ocular abnormalities, characteristic facial features, and renal abnormalities) were included in this study.Details of clinical features were collected from the clinical records.Genomic DNA was purified from the patients peripheral lymphocytes, and all 26 coding exons and flanking introns of JAG1 were amplified and sequenced.
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