【摘 要】
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目的：确定各家系凝血因子Ⅷ基因突变类型,了解基因突变与临床表型的关系.方法 ：先采用PCR方法对10个血友病A家系共29人进行内含子22、内含子1倒位检测,非内含子倒位患者采用直
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院儿科 530021
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
论文部分内容阅读
目的：确定各家系凝血因子Ⅷ基因突变类型,了解基因突变与临床表型的关系.方法 ：先采用PCR方法对10个血友病A家系共29人进行内含子22、内含子1倒位检测,非内含子倒位患者采用直接测序法确定基因突变类型,并对家系相关成员进行对应位点的扩增与测序.结果：13例血友病A患者中未检出内含子22倒位,检出内含子1倒位1例,基因突变12例,分别位于FⅧ基因外显子12、14、23,其中7例突变位于外显子14.检出基因型共7种,均为单碱基变异,其中c.4379_4380dupA和c.4379delA碱基突变位于FⅧ基因外显子14的A8区域,4例均为散发病例;c.3605delA(p.His1202LeufsX16)为一种新型突变,由遗传获得,患者有较严重的出血表现.16名家系女性成员中有10名被确定为携带者.患者出血程度与FⅧ活性、基因类型并不完全相关,表现出明显的异质性.结论：点突变为FⅧ常见基因突变类型,其突变热点区域位于外显子14,多聚A序列容易发生单碱基A突变,多为非遗传性.FⅧ:C并非决定患者临床表型的唯一因素,可能还存在其他影响FⅧ功能的调节机制.新基因型c.3605delA(p.His1202LeufsX16)的发现丰富了FⅧ基因突变数据库,该基因变异对于FⅧ凝血功能的影响机制值得进一步探究.
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