【摘 要】
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目的 唇腭裂是人类最常见的一种出生缺陷,其发病率随着地区、种族及社会经济状况的不同而呈现差异,占我国出生缺陷发生率的第一位或第二位.根据全身是否伴发其它畸形,唇腭裂可分为非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCLP)和综合征型唇腭裂(SCLP),其中,前者约占总发生率的70％.NSCLP与单基因致病的SCLP
【机 构】
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四川大学华西口腔医院唇腭裂外科 成都 610041;四川大学华西口腔医学院口腔疾病研究国家重点实验室 成都 610041
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 唇腭裂是人类最常见的一种出生缺陷,其发病率随着地区、种族及社会经济状况的不同而呈现差异,占我国出生缺陷发生率的第一位或第二位.根据全身是否伴发其它畸形,唇腭裂可分为非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCLP)和综合征型唇腭裂(SCLP),其中,前者约占总发生率的70％.NSCLP与单基因致病的SCLP不同,目前多认为是一种复杂的、由遗传和环境因素相互作用所致的多基因、多因素的遗传疾病.EYA1基因与多种器官组织的发育有关,广泛表达于各生物各类.研究发现,敲除EYA1基因的小鼠表现为继发腭裂或腭架与鼻中隔融合不全,且EYA1单倍剂量不足会引起腮耳肾综合征,表现为颌面部及其它部位或器官的缺损.因此,本研究将对EYA1基因SNPs多态性与中国西部人群NSCLP的相关性进行探讨.方法 从国际人类基因组单体型图计划(HapMap)选取来自中国北京汉族人群的多态位点rs13260349和rs2380716作为研究位点,收集来自中国西部(主要是四川地区)的199个NSCLP患者-父母核心家系的全基因组DNA作为研究对象,分为NSOC组,CL/P组和CPO组,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对研究位点进行SNP分型.统计数据,进行Hardy-Weinberg平衡检验、传递不平衡检验(TDT),以家系为基础的相关性检验(FBAT),连锁分析及单体型分析.结果(1)rs13260349不符合哈温平衡(p=0.2435),rs2380716符合哈温平衡(p=0.0157).(2)TDT分析rs13260349的C等位基因在CL/P组呈现过度传递(p=0.0321),而在NSOC及CPO组没有发现过度传递,rs2380716则在三组均未发现过度传递；FBAT分析与TDT分析结果一致.(3)连锁分析两位点D=0.573,r2=0.218,表现出弱的连锁关系；T-T,T-C,C-C,C-T(rs13260349-rs2380716)四种单体型中,只有T-T表现出与NSOC及CL/P相关(NSOC组p=0.027,Z=-2.205；CL/P组p=0.040,Z=-2.053).结论 EYA1基因多态性与中国西部非综合征型唇腭裂的发生不存在相关性.
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