【摘 要】
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幼年型粒一单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia, JMML)是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期，兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性疾病(MPD)特征。起病可急或缓，常以呼吸道症状为主诉最常见的表现是发热、不适、咳嗽腹胀。扁桃体炎、支气管炎、肺部感染常见。本病例患者以发热、肺炎首诊。临床上有肝、脾、淋巴结肿大等骨髓增殖性疾
【机 构】
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福建医科大学附属协和医院血液科,福建省血液病研究所,350001
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幼年型粒一单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia, JMML)是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期，兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性疾病(MPD)特征。起病可急或缓，常以呼吸道症状为主诉最常见的表现是发热、不适、咳嗽腹胀。扁桃体炎、支气管炎、肺部感染常见。本病例患者以发热、肺炎首诊。临床上有肝、脾、淋巴结肿大等骨髓增殖性疾病的表现。原癌基因Ras基因的突变是JMML的主要发病机制之一，本病例患者检测出NRas基因变异是确诊的依据。MML预后极差，现有的化学和生物学治疗的疗效不佳，多数生存期短于2年，尤其是伴有Ras基因突变者。本病例患者诊断后即行强化预处理方案的单倍型造血干细胞移植(父供子)联合供者淋巴细胞输注，过程顺利，目前在移植后随访中。
其他文献
肺部感染是白血病诊治过程中常见并发症，肺部感染以细菌为主，近年由于白血病高剂量化疗量的广泛应用，侵袭性真菌感染的发生率也越来越高，可以发生于诊治各个阶段。本例诊断结论:入院时广谱抗细菌及真菌治疗后体温正常，CRP下降，考虑为细菌真菌混合感染，但肺部影像学无好转，纤支镜与穿刺组织活检病原体检测阴性，日LAF示GM试验阳性，两性霉素治疗后病灶消退，虽然不能确定感染真菌具体类型，但据疗效判断，肺部病变为
本病例除考虑CEL以及其它类型MPN外，因骨髓形态学及骨髓活检除显示骨髓增殖性改变，同时有红系增生偏低，并有巨核系病态造血，有MDS/MPN特征，因此不能排除MDS/MPN。目前该患者经干扰素(疗程约3月)治疗后可有效控制病情，表现为白细胞及血小板数基本正常，血红蛋白水平大于100g/L,但嗜酸性粒细胞比例仍偏高，即达到一定程度上的血液学缓解。有无必要联合化疗方案或其它治疗方法值得进一步探讨，但需
患者53岁男性,2013年因腰痛就诊,完善骨髓穿刺等检查,诊断“多发性骨髓瘤IgD-LAM型,ISS分期Ⅲ期”,经染色体检查发现伴有17p-,1q21扩增.给予PD(万珂1.3mg/m2,D1,4,8,11;地塞米松40mg/d D1-4,D8-11)方案治疗4个疗程后达到完全缓解,免疫固定电泳转为阴性.27个月前行自体造血干细胞移植进行巩固治疗.29个月前(移植1个月后)再次出现骨痛症状,同时发
该例患者以淋巴结肿大伴嗜酸性粒细胞增多、皮疹起病，临床表现典型，诊断血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤明确，分期IVB期。本例患者初治时接受CHOP方案化疗，获得缓解后又快速进展，换用二线GemOxD方案化疗后再度缓解，并早期接受大剂量化疗及自体造血干细胞移植，治疗规范。但移植后仅7月再度复发，给予GCHOP方案化疗后仅能短暂改善病情，随后又出现肺部受累疾病再度进展，且化疗期间反复感染，化疗耐受差。根据
多发性骨髓瘤和原发性系统性淀粉样变性均属于克隆性浆细胞疾病，其临床表现有所不同。本病例中，患者血免疫固定电泳提示LAM型游离轻链增高，KAP/LAM比值异常。肾脏病理提示肾脏淀粉样变，骨髓细胞学和免疫分型发现异常单克隆浆细胞，骨髓活检提示浆细胞瘤支持诊断为系统性淀粉样变。患者先后就诊于风湿科，肾内科，血液科，起病至明确诊断为多发性骨髓瘤合并淀粉样变相距四个月时间，这也说明对于多发性骨髓瘤这类临床表
白细胞减少是临床上一种较常见的血液学表现,白细胞减少患者有相似的临床及实验室表现,鉴别有一定的困难,但由于病因及白细胞减少程度的不同而有各自的临床特点、实验室特点及特异的骨髓像表现.白血细胞减少的病因主要包括:药物、电离辐射、病毒细菌感染、免疫系统疾病、造血系统的疾病、先天遗传性及原因不明等,特别是慢性血液系统疾病是不容忽视的.本文重点介绍了白细胞减少的病因诊断步骤及首诊时的处理,以提高诊断的准确
本中心接诊一例以长期反复出现慢性荨麻疹、发热、四肢肌肉、关节游走性疼痛,伴IgM k型M蛋白的患者.该患者在3年的病程中,按“MGUS伴自身免疫病(结缔组织病,系统性血管炎)”反复在上海各大三甲医院风湿免疫科、皮肤科就诊,最终未能有效控制病情.本中心接诊后抽丝剥茧,最终确诊为罕见的“Schnitzler综合征”,采取对症处理措施后,临床症状缓解,实验室指标恢复正常.本例患者接诊后按“Schnitz
根据患者眼部和乳腺肿块病理检查结果，最后诊断为原发眼部T细胞淋巴瘤，合并乳腺NK/T细胞淋巴瘤。两处病灶的病例类型可能不同，左眼部肿瘤是间变T细胞淋巴瘤，可能由于EB病毒感染引起的肿瘤微环境变化。需进一步进行肿瘤同源性分析加以验证。治疗上采取全身化疗加局部注射的方法，针对乳腺的NK/T细胞淋巴瘤目前以包含培门冬酸胺酶的SMILE或MESA方案为主，而眼部肿瘤可以局部注射化疗药物MTX。
患者经EPOCH、R-CHOP, GDP、自体造血干细胞移植等一线、二线方案化疗，又经来那度胺、西达本胺等新型药物治疗，最终发展为难治复发淋巴瘤，根据既往诊治经验，该患者预后极差，生存期短。在该研究中，为患者提供了一种最新细胞免疫靶向治疗—CD19 CAR-T细胞疗法，国际上最新临床试验表明CD19 CAR-T细胞治疗难治复发淋巴瘤缓解率约50％，该患者经CAR-T细胞治疗后1月复查提示所有病灶消
由于可及时获得、低发生率的慢性移植物抗宿主病及较强的移植物抗白血病效应,非血缘脐血移植(umbilical cord blood transplantation,UCBT)已越来越多地应用于高危恶性血液病的治疗,随着移植技术的改进,UCBT的植入率明显提高,但是仍有2-3％的患者UCBT后发生原发性植入失败(primary graft failure,PGF),早先采用血缘半相合供体进行二次移植的